Wady letalne

Witam wszystkich,
szukałam ale nie znalazłam na forum wątku poruszającego ciężki temat wad letalnych płodu (bardzo nie lubię tej nazwy).
Wady letalne nie muszą wiazać się bezpośrednio z wyrokiem śmierci dla dziecka. U nas niestety właśnie tak było. Zdarzyło się to 10 miesięcy temu. Uważam ze rodzice których dotyka ten problem powinni się wspierać.
W 5 miesiącu ciąży u mojego Leosia odkryto obustronną agenezję nerek. W prawdzie nie od razu było wiadomo że nie ma obu nereczek, dlatego też spędziłam w szpitalu wiele dni. Przeszliśmy z maleństwem trzy amnioinfuzje, mieliśmy wiele konsultacji z różnymi lekarzami, przeszliśmy nawet badanie rezonansem magnetycznym i zawsze wynik był ten sam. Zdrowych nerek brak ale jest cień cienia szansy ponieważ widać "coś" w miejscu lewej nereczki. Walczyliśmy więc. To co przechodziliśmy to temat na bardzo długą opowieść w której przeplatały się skrajne emocje- od szczęścia przez wzruszenie aż po rozpacz rozrywającą serce. I tak w styczniu urodził się mały LEOŚ. Był pięknym dużym jak na moment rozwoju chłopcem. Był z nami niestety tylko cztery godziny które spędził z moim mężem. Ja niestety musiałam leżeć na oddzielnej sali po zabiegu cesarskiego cięcia. Leoś odszedł jeszcze tego samego dnia i teraz gdy zbliża się jego święto- dzień wszystkich świętych dotarło do mnie że nie miałam możliwości rozmowy z kimś kto też to przechodził, a wiem że takie wsparcie może się przydać każdemu. Jestem w stanie juz teraz odpowiedzieć na wszystkie pytania które mogą się wiązać z ciążą, walką, nadzieją i porodem a także pogrzebem. Teraz staramy się o rodzeństwo dla naszego Aniołka. Wiemy że nasz synek gdzieś tam na nas czeka

Cześć!
Mnie też spotkała bardzo podobna historia. W 2011 mój synek miał stwierdzony zespół Pottera. Czyli torbielowatość nerek. Jeżeli już sie to zdarza, to w około 95% przypadków, kiedy jest chłopiec. Gdyby była wtedy dziewczynka, prawdopodobnie była by zdrowa. Ciągle tylko słyszałam, że to przypadek, nikt nie wiedział i nie potrafił wytłumaczyć dlaczego. Pawełek urodził się w 26 tc, miał 740gram. Nie widziałam go wogóle, po pierwsze nie miałam odwagi, po drugie zaraz zabrali mnie na zabieg. Kiedy sie wybudziłam, było już za późno. Zył 40 minut.
Przeszliśmy przez wielką traumę.
Rok temu znowu byłam w ciąży, ale też się nie udało. Diagnoza na badaniu prenatalnym -bezczaszkowie. Zaczeły się badania genetyczne i coś w końcu z nich się dowiedziałam, przynajmniej jak prawidłowo przygotować się do kolejnej ciąży. Czego mi potrzeba a czego mi nie wolno np. zwykłego kwasu foliowego którym zatruwałam się tylko, przygotowując się do tej ciąży.
Teraz jestem w 9 tc, własnie sie zaczyna.
Pragnę tylko jednego, zdrowego dziecka. Nie chce już więcej Aniołków chować na cmentarzu. Może też tam z wysoka patrzą na mnie...

Dopiero dotarło do mnie ze ktoś tu zajrzał... Widzę po pasku że już jesteś w zaawansowanej ciąży, trzymam kciuki! W końcu przytulić swoje maleństwo

Już prawie połowa ciąży za mną i do tego badania pokazują, że wszystko przebiega prawidłowo. Tobie życzę tego samego. Rozpoczynasz 13tc więc dużo zdrowia i tylko miłych chwil w oczekiwaniu na maleństwo.

Madzia33 szczerze gratuluję i z całego serca życzę dla Was zdrówka..teraz na pewno się uda..tylko w badaniach genetycznych coś wyszło nie tak?przed ciążą długo brałaś zmetylowany kwas foliowy?w jakich dawkach?robilas wczesniej badania na kwas foliowy i witaminy z grupy b?Jaki lekarz Ci zlecił?wiem że to nie ten temat ale żądło tutaj ktoś coś odpisuje na tym forum a ja jeszcze mam trzy tygodnie do konsultacji z genetykiem a czas leci:(..Duzaa Tobie również wszystkiego dobrego wytrwałości i zdrowka

Dziękuję. Dużo pisałam o tym, pod tematem "MTHFR leczenie w ciąży" tutaj na forum. Tylko w badaniach genetycznych mi wyszło, tylko takie robiłam razem z partnerem. Przygotowywałam się do ciąży jakieś poł roku, wcześniej brałam tylko zwykły kwas foliowy i dziecko miło wadę cewy nerwowej. Dlatego dostałam skierowanie na badania genetyczne od ginekologa. Dotarcie do wiedzy na temat własnych genów to już bardzo dużo, cieszę się że miałam taką możliwość. Pewnie Ci się teraz czas dłuży, ale warto. Dawki na początku genetyk kazał brać bardzo wysokie. Potem stopniowo zaczęłam brać takie według dziennego zapotrzebowania. Trzymam kciuki za Ciebie również.

Dziekuje za szybką odpowiedz:)Madzia a wiesz może czy przy mutacji 677C-T heterozygota i Pai-1 4G też zwykły kwas nie jest przyswajany ? Czy tylko tak jest jeśli chodzi o mutacje drugiego genu?

W mutacji c677t na pewno nie jest przyswajany, natomiast w tym drugim a1298c kwas foliowy również odpowiada w procesie produkcji neuroprzekaźników.
Bardzo polecam artykuły Pana Jarka http://www.zespoldowna.info
Ogromna ilość przydatnej wiedzy

Dziękuję bardzo za informację.. A jak się ogólnie czujesz?wszystko wporządku?

Tak, wszystko ok. Dziękuję! Daj znać co powie Ci ten genetyk.

Dajcie znać dziewczyny co u Was! Mam nadzieję że wszystko się układa... U nas w genach nic nie znaleźli... Nikt nie zna powodu wady Leosia

Bo najczęściej od lekarza słyszy się tylko że to przypadek... Szkoda że nie ma przyczyny, ja wolałabym wiedzieć nawet tą najgorszą. Ale też tego nie wiem. Za to jest duża szansa na powodzenie teraz.
Moja ciąża na razie prawidłowo, mam bardzo aktywne dziecko w brzuchu Za 3 tygodnie ostatnie badania prenatalne i obym mogła już tylko odetchnąć z ulgą.
A u Ciebie Duzaa jak ciąża? Też badania prenatalne przed Tobą.

Cieszę się bardzo Magda że ciąża u Ciebie dobrze i trzymam kciuki za prenatalne! Ja na półowkowe za tydzień idę i chyba do tego czasu zwariuje... Choć po ostatnich badaniach już wiem że wada się nie powtórzyła synek też ruchliwy czego o sobie powiedzieć nie mogę bo rwa kulszowa dopadła daj znać jak badania! A jak Ty się czujesz?

Hej, przyszłam do Was po radę. Dzidziuś moich bliskich przyjaciół ma wadę letalną i podjęli decyzję o zakończeniu ciąży. Są już na oddziale i przyszedł psycholog, który podważał ich decyzje i przez to czują się gorzej. Jak ich wesprzeć w tym trudnym czasie? Jakiego wsparcia Wy oczekiwałyście? Sama jestem po 2 poronieniach i wiem, że trzeba bardzo ważyć słowa a jednocześnie wiem, że ja miałam nieco lżej. Bardzo chciałabym pomóc, ale nie wiem jak a od nich nie uzyskałam odpowiedzi.

napisze co mi pomogło przez to przejść i za co ja jestem wdzięczna moim bliskim: nikt z najbliższych i wtajemniczonych w tragedie nie poddał wątpliwością naszej decyzji, czułam ze wszyscy ją w pełni akceptują i tak naprawdę poczuli ulgę ze ją podjęliśmy a nie ciągnęliśmy tej tragedii dłużnej, ale zanim podjęliśmy decyzje to nikt nas nie nakierowywał, widziałam ze też cierpią i też pokochali nasze dziecko bo pomagali zorganizować pochówek odwiedzają grobek ale na uroczystości byliśmy sami, przyjaciółka nie unikał rozmów na ten temat powiedziała, ze o każdej porze mogę dzwonić ona mnie wysłucha, ze nie zawsze będzie widział co powiedzieć ale chce mi pomoc, długo po wszytki jeszcze dzwoniła i pytał jak się czuje, mówiła o naszym dziecku po imieniu, i mimo wszytko traktowała mnie jak normalna osobe, która ma prawo nadal się śmiać, rozmawiać o pierdołach. wszycy tłumaczyli ze musze teraz dbac o meza i o siebie, nie skupiać sie na przyszłości tylko żyć z dnia na dzień. tak naprawde to temat rzeka, badzo ciezko jest cos doradzić. hmm. trzeba dac sie wyplakac, wygadac i nie pocieszac na siłe..

ja jestem w odwrotnej sytuacji, nam dali nadzieję że istnieje cień szansy na ratunek. Jednak wybór też mieliśmy i tak jak mówi SiSi najważniejsze jest wsparcie. Nikt nie powinien unikać tematu, ani tym bardziej radzić. To decyzja rodziców i jedyne co przyjaciele mogą zrobić to wysłuchać, pozwolić się wygadać i nie traktować jak trendowatych bo to pogarsza sprawę. Po śmierci dziecka nie ważne na jakim etapie rozwoju nie ma dobrych słów pocieszenia. Są za to te których przynajmniej ja słyszeć nie chciałam typu "z następnym się uda", "jesteście jeszcze młodzi macie czas na dzieci.." etc. Ja tęskniłam za Nim, za Leosiem nie za żadnym następnym i jestem wdzięczna przyjaciołom właśnie za to że traktowali go jak pełnoprawnego członka rodziny i nie unikali tematu. Wspieraj przyjaciółkę i bądź pod ręką żeby się zawsze mogła wygadać.

W pełni zgadzam się z Sisi i Duzaa
Dodam tylko że najgorzej jest oceniać, najważniejsze to być. Ale na tyle ile oni będą tego chcieli. Wiele rzeczy zostawiłam dla siebie. Mi pomogło nie mówienie wszystkiego wszystkim. Ten psycholog to porażka.

Czy u ktorejs z was wykryto zrośniecie konczyn dolnych u płodu?

Z taką wada się nie spotkałam... Każda wada to straszna wiadomość dla rodziców ale ze wszystkim można sobie poradzić bądź silna RedRose!

Czy ktos sie spotkal z bezwodziem na etapie poczatku 2 trymestru ok 15tydz? Ciaza blizniacza dwuowodniowa dwukosmowkowa - bezwodzie u jednego z płodów