pośrednie ryzyko trisomii 21
-
WIADOMOŚĆ
-
Cześć,
jestem obecnie w 2 ciąży. 1 ciąża zakończona porodem w 2016 roku zdrowy syn. Obecnie jestem po badaniach prenatalnych i teście podwójnym i lekarz zasugerował zrobienie testu Sanco z uwagi na pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 u płodu. Jestem cała w nerwach. Czy na moim miejscu robiłybyście test DNA? Poniżej szczegóły:
Wiek matki: 36 lat
Wiek ciąży: 12t+2d
FHR: 173 ud/min
CRL: 57 mm
NT: 1,7 mm
Kość nosowa: obecna
Przepływ na zastawce trójdzielnej: prawidłowy
Anatomia płodu: prawidłowa
Trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:190, skorygowane 1:868
Czy powinnam się martwić?
-
Diewuszka86, jesteśmy w bardzo podobnej sytuacji. Jakie masz białko pappa i bhcg? U mnie:
PAPP-A: 0,436 MoM
B-hCG: 0,721 MoM
ryzyko skorygowane: 1:752
NT 1,7 mm
12 tydzień
mój wiek: 35 lat
też jestem bardzo ciekawa jakie są Wasze doświadczenia...
-
Madzia35 dziękuję za odpowiedź. Niestety na moich prenatalnych nie mam podanych wyników jedynie napisane, że miałam ten test i tyle..
Pani z laboratorium dziś powiedziała mi, że jak na mój wiek mam dobre wyniki i to ryzyko jest niskie. Będę konsultować się z moim lekarzem. A Wy jak, decydujecie się na dodatkową diagnostykę?Wiadomość wyedytowana przez autora: 18 października 2022, 08:45
-
diewuszka86 wrote:Cześć,
jestem obecnie w 2 ciąży. 1 ciąża zakończona porodem w 2016 roku zdrowy syn. Obecnie jestem po badaniach prenatalnych i teście podwójnym i lekarz zasugerował zrobienie testu Sanco z uwagi na pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 u płodu. Jestem cała w nerwach. Czy na moim miejscu robiłybyście test DNA? Poniżej szczegóły:
Wiek matki: 36 lat
Wiek ciąży: 12t+2d
FHR: 173 ud/min
CRL: 57 mm
NT: 1,7 mm
Kość nosowa: obecna
Przepływ na zastawce trójdzielnej: prawidłowy
Anatomia płodu: prawidłowa
Trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:190, skorygowane 1:868
Czy powinnam się martwić?
Nie uważam żeby to był jakiś niepokojący wynik, ryzyko skorygowane jest kilka razy niższe niż to wynikające z wieku, co oznacza że i usg i Pappa Ci to ryzyko pozmniejszały... Twoja szansa % na urodzenie chorego dziecka to 0,115%, ryzyko niskie jest poniżej 1:1000 niby,ale to w sumie nie jest jakaś wielka różnica.
Możesz zrobić badanie, jeśli Cię to uspokoi, ale ja bym chyba nie wydała tylu pieniędzy...
Sama mam ryzyko 1:2365 i 38 lat - moja lekarka stwierdziła że super naprawdę wynik jak na mój wiek, często w tym wieku z tych testów wychodzą znacznie wyższe prawdopodobieństwa.
Generalnie to test przesiewowy mające wskazać u których pacjentek warto dalej sprawdzać. A te kobiety u których według testu warto sprawdzać dalej nadal najprawdopodobniej urodzxą zdrowe dzieci.2020
2023 -
Ajka dziękuję za słowa otuchy, dziś już trochę mniej panikuję i staram się patrzeć chłodno na temat. Muszę przyznać, że ryzyko w Twoim wieku wyszło Ci naprawdę niskie, super!
Badanie DNA jest faktycznie drogie, ale mogę je zrobić, zastanawiam się tylko czy to nie będą kolejne dni stresu i oczekiwania na wynik.
Poczekam na konsultację u swojego lekarza prowadzącego i wtedy zdecyduję. -
diewuszka86 wrote:Mój lekarz sugeruje zrobienie tego badania, także jadę dziś.
Najbliższe dni będą ciężkie..
No będą, bo jak się czeka na tego typu wynik to zawsze jest ciężko. Ja bym się mega stresowałam gdybym teraz zrobiła to badanie, niezależnie od wyniku Pappy.
W każdym razie uważam, że będzie wszystko dobrze u Ciebie i oby wynik był jak najszybciej.
diewuszka86 lubi tę wiadomość
2020
2023 -
Cześć dziewczyny,
Proszę o pomoc. Jestem po badaniach prenatalnych i trochę mnie lekarze zestresowali. Mam 33 lata, ponad 4 lata starań o ciążę i teraz słyszę o ryzyku choroby, lekarz zalecił amniopunkcje, ale jednak się boję bo mimo wszystko wiąże się to z ryzykiem...
Moje wyniki:
Przeziernosc karku - 2.6m
CRL - 66.5
Kość nosowa obecna
Wolne B-hcg - 1,130 mom
PappA - 0,450 mom
I ryzyko właśnie trisomnia 21 podstawowe 1:409 a skorygowane 1:265
Czy któraś z Was miała podobnie i może coś poradzić?
Z góry bardzo dziękuję 😊 -
Milks wrote:Cześć dziewczyny,
Proszę o pomoc. Jestem po badaniach prenatalnych i trochę mnie lekarze zestresowali. Mam 33 lata, ponad 4 lata starań o ciążę i teraz słyszę o ryzyku choroby, lekarz zalecił amniopunkcje, ale jednak się boję bo mimo wszystko wiąże się to z ryzykiem...
Moje wyniki:
Przeziernosc karku - 2.6m
CRL - 66.5
Kość nosowa obecna
Wolne B-hcg - 1,130 mom
PappA - 0,450 mom
I ryzyko właśnie trisomnia 21 podstawowe 1:409 a skorygowane 1:265
Czy któraś z Was miała podobnie i może coś poradzić?
Z góry bardzo dziękuję 😊
Cześć, skorygowane wyższe niż podstawowe? Ja miałam wysokie podstawowe, ale skorygowane, po USG, znacznie spadło. Pappy nie robilam. Chyba bym zrobiła nifty. To nadal ryzyko pośrednie, nie wysokie. Amnio nie ucieknie. A zawsze niesie ze sobą ryzyko.
Co Ci podbiło wynik? USG czy krew?👱39 🧔38
Starania ok.2 lat
👱 Amh 3,95,
🧔 Tetrazoospermia
1. IFV
04.2023
19 komórek pobranych/13 zapłodnionych
5 ❄️ 2x5.1.1, 5.1.2,5.2.1, 5.2.2
Pgt-a: 2 ❄️ czekają
Transfer 5.1.1 ❤️🍀21.07.2023 🙏
6dpt Beta 41,1 mIu/ml 🙏
10 dpt Beta 242,2 mIu/ml 🙏
17 dpt beta 5233 mIu/ml 🙏 i w USG mamy pęcherzyk 🙏
19 dpt w USG mamy pęcherzyk żółtkowy 🙏
21 dpt w USG mamy zarodek 2 mm i ❤️
12t1d 6,2 cm. chłopaka, USG prenatalne wszystko w normie, nifty: niskie ryzyka 🥳
21t1d 464 g. Synka
II USG prenatalne wszystko w normie 🥳
26t2d 914 g. Synka
III USG prenatalne wszystko w normie 🥳
29t4d 1561 g. Synka
32t2d 2039 g. Synka
35t2d 2631 g. Synka
38t2d 3514 g. Synka
3.04.2024 (39+3) Miłosz 😍🥳😍 🥳3740 g. 10/10 pkt.
-
Ja przy pośrednim ryzyku bym się nie decydowała chyba na amnio, tylko zrobiłam nieinwazyjne badanie typu Nifty albo Harmony.
Zwłaszcza, że niestety przy testach pappa to już Twój wiek Cię wrzuca do tej grupy pośredniej. Niby skorygowane masz wysokie ryzyko, bo się liczy od 300, ale uważam, że jak na to ile masz lat i że ta przezierność trochę podwyższona, to i tak nie masz złego wyniku, patrząc na to jak te statystki pappa działają.
Z tego co widzę to masz NT u dzidziusia trochę ponad normę i białko ciutkę za niskie, ale to o niczym nie musi świadczyć.
Badał Ci lekarz też przepływy?Wiadomość wyedytowana przez autora: 15 grudnia 2023, 19:22
Roxie_eS, Mas lubią tę wiadomość
-
Średnie ryzyko w populacji t21 to ok 1:750. Wiadomo, rośnie z wiekiem matki. To co Wam wyszło nie jest więc strasznym wynikiem.
Ja też mam plan robić USG i test podwójny, a jeśli coś mnie zaniepokoi to test typu sanco.
Powodzenia dziewczyny :*
Mas lubi tę wiadomość
Kir AA, MTHFR, wysokie NK maciczne i we krwi obwodowej, rozjechane cytokiny.
W latach 2022-2023 - 7 ciąż biochemicznych.
03.23 - 8+6 poronienie chybione na etapie 6+1- synuś z trisomią chromosomu 3 🥺
Nowe rozdanie:
18dpo - beta 1084
20dpo - beta 2297
22dpo (5+0) - GS 7,4mm
27.11 (6+0) - CRL 2,4mm - serduszko 105ud/min (5+5 z USG)
07.12 (7+3) - CRL 1,39cm - serduszko 157ud./min (7+5 z USG)
21.12 (9+3) - CRL 2,73cm - serduszko 184ud./min (9+4 z USG)
05.01 (11+4) - CRL 5,89cm - USG prenatalne prawidłowe. Chyba dziewczynka 😍 (12+3 z USG)
Acard, Accofil, Hydroxychloroquine, Intralipidy -
Mimisia wrote:Ja przy pośrednim ryzyku bym się nie decydowała chyba na amnio, tylko zrobiłam nieinwazyjne badanie typu Nifty albo Harmony.
Zwłaszcza, że niestety przy testach pappa to już Twój wiek Cię wrzuca do tej grupy pośredniej. Niby skorygowane masz wysokie ryzyko, bo się liczy od 300, ale uważam, że jak na to ile masz lat i że ta przezierność trochę podwyższona, to i tak nie masz złego wyniku, patrząc na to jak te statystki pappa działają.
Z tego co widzę to masz NT u dzidziusia trochę ponad normę i białko ciutkę za niskie, ale to o niczym nie musi świadczyć.
Badał Ci lekarz też przepływy?
Tak, lekarz badał przepływy i wszystko było w normie, powiedziała lekarka że wręcz książkowo. Z USG również powiedziała że jako matka spisuje się idealnie bo dziecku niczego nie brakuje. Anatomia również dobra, jedyne na co zwróciła uwagę to że mała żuchwa i wpisała to jako mikrognathie, natomiast mój lekarz prowadzący powiedział że on by się tego nie doszukiwal, bo uważa że to bardzo subiektywna ocena Pani doktor i że to za wcześnie aby coś takiego określić. A szczerze według mnie na tym zdjęciu USG wcale ta żuchwa na taką małą nie wygląda, jak porównywałam zdjęcia z Google dzieci chorych. W szczególności że ja osobiście również mam małą żuchwę tak samo jak mój mąż.
Mój mąż po przeczytaniu różnych historii odnośnie tego testu pappa uważa że oni tylko straszą i że nasze wyniki wcale nie są złe, w szczególności że lekarz prowadzący też ostrzegał mnie na wizycie przed prenatalnymi, że Pani doktor potrafi czasem nieźle nastraszyć choć faktycznie nie ma czasem czego się bać.
Na amnio na pewno nie chce iść, bo poczytałam trochę o ryzyku i chyba nie chce ryzykować na podstawie tych statystyk, ale jednak ziarno niepewności zasiali i ciągle teraz się martwię a co jeśli jednak będzie chore... -
Mas wrote:Cześć, skorygowane wyższe niż podstawowe? Ja miałam wysokie podstawowe, ale skorygowane, po USG, znacznie spadło. Pappy nie robilam. Chyba bym zrobiła nifty. To nadal ryzyko pośrednie, nie wysokie. Amnio nie ucieknie. A zawsze niesie ze sobą ryzyko.
Co Ci podbiło wynik? USG czy krew?
Szczerze powiem, że nie wiem co podbiło bo genetyk mi tego nie wyjaśniła. Więcej się dowiedziałam z forum jak te wyniki działają niż od niej. Genetyk podczas rozmowy (tylko telefonicznej) powiedziała mi tylko ze ryzyko jest u mnie wysokie i zaczęła opowiadać o możliwościach badań jakie mam. Wymieniala tylko NIFTY i amnio i opowiadała na czym dane badania polegają. Również nie usłyszałam niczego odnośnie wyniku pappa że biało jest za niskie. Mówiła tylko o ryzyku trisomni 21 ZD.
Dlatego też szczerze powiem ze zgłupiałam po rozmowie i nie wiedziałam w ogóle co myśleć.
Tak samo nie wyjaśnili mi o co chodzi z przeziernoscia karkowa, dowiedziałam się dopiero z forum.
Ale wyczytałam że mimo iż mam w górnej granicy to mieszczę się w normie, bo w 13tyg nie powinno przekraczać 2.9mm, a ja mam 2.6mm -
Milks wrote:Tak, lekarz badał przepływy i wszystko było w normie, powiedziała lekarka że wręcz książkowo. Z USG również powiedziała że jako matka spisuje się idealnie bo dziecku niczego nie brakuje. Anatomia również dobra, jedyne na co zwróciła uwagę to że mała żuchwa i wpisała to jako mikrognathie, natomiast mój lekarz prowadzący powiedział że on by się tego nie doszukiwal, bo uważa że to bardzo subiektywna ocena Pani doktor i że to za wcześnie aby coś takiego określić. A szczerze według mnie na tym zdjęciu USG wcale ta żuchwa na taką małą nie wygląda, jak porównywałam zdjęcia z Google dzieci chorych. W szczególności że ja osobiście również mam małą żuchwę tak samo jak mój mąż.
Mój mąż po przeczytaniu różnych historii odnośnie tego testu pappa uważa że oni tylko straszą i że nasze wyniki wcale nie są złe, w szczególności że lekarz prowadzący też ostrzegał mnie na wizycie przed prenatalnymi, że Pani doktor potrafi czasem nieźle nastraszyć choć faktycznie nie ma czasem czego się bać.
Na amnio na pewno nie chce iść, bo poczytałam trochę o ryzyku i chyba nie chce ryzykować na podstawie tych statystyk, ale jednak ziarno niepewności zasiali i ciągle teraz się martwię a co jeśli jednak będzie chore...
Wiesz, tak naprawdę nawet gdybyś dostała ryzyko np. 1:6781 to nadal w tej grupie trafi się dziecko z T21, więc test podwójny nie jest badaniem, które Ci powie cokolwiek na sto procent. Pappa to statystyka, co do której zresztą wiele osób ma wątpliwości.
Dla przykładu, ja jestem od Ciebie młodsza o 5 lat i ze względu na NT w górnej granicy normy i krew to mi wyszło ryzyko 1:31. Więc serio uważam, że patrząc na to, że masz 33 lata to ten wynik i tak nie jest zły.
Oczywiście niepewność została już zasiana, dlatego jeśli finanse Ci na to pozwolą to zrób badanie nieinwazyjne. Jakby nie patrzeć przed Tobą jeszcze kilka miesięcy ciąży i ja uważam, że w tym stanie spokój nie ma ceny🙈
-
Mimisia wrote:Wiesz, tak naprawdę nawet gdybyś dostała ryzyko np. 1:6781 to nadal w tej grupie trafi się dziecko z T21, więc test podwójny nie jest badaniem, które Ci powie cokolwiek na sto procent. Pappa to statystyka, co do której zresztą wiele osób ma wątpliwości.
Dla przykładu, ja jestem od Ciebie młodsza o 5 lat i ze względu na NT w górnej granicy normy i krew to mi wyszło ryzyko 1:31. Więc serio uważam, że patrząc na to, że masz 33 lata to ten wynik i tak nie jest zły.
Oczywiście niepewność została już zasiana, dlatego jeśli finanse Ci na to pozwolą to zrób badanie nieinwazyjne. Jakby nie patrzeć przed Tobą jeszcze kilka miesięcy ciąży i ja uważam, że w tym stanie spokój nie ma ceny🙈
Dziękuję Ci bardzo za odpowiedź.
Trochę mnie uspokoiłaś, bo tak naprawdę im więcej czytam o tym badaniu PAppa tym mniej się przejmuje jego wynikami, w szczególności że mój lekarz prowadzący na ten moment nie miał większych zastrzeżeń co do mojej ciąży, więc jestem co raz lepszej myśli 😊 -
Milks wrote:Dziękuję Ci bardzo za odpowiedź.
Trochę mnie uspokoiłaś, bo tak naprawdę im więcej czytam o tym badaniu PAppa tym mniej się przejmuje jego wynikami, w szczególności że mój lekarz prowadzący na ten moment nie miał większych zastrzeżeń co do mojej ciąży, więc jestem co raz lepszej myśli 😊
No niestety opinie są różne. Na pewno warto patrzeć na tę pappe pod kątem zatrzymania wzrastania płodu i stanu przedrzucawkowego i np. lekarz wtedy jest bardziej czujny na pewne symptomy lub wdraża jakieś leki, ale generalnie z tymi wadami genetycznymi to NA SZCZĘŚCIE większość wyników wysokiego ryzyka kończy się szczęśliwie ☺️ -
Dziewczyny, przysięgłam sobie, że jak dostanę wyniki Nifty to napiszę tutaj do wszystkich, którzy, tak jak ja, bardzo się stresowali po otrzymaniu złego wyniku pappa (u mnie t21 ryzyko pośrednie 1:486, mam 32 lata, pierwsza ciąża).
Postanowiliśmy zrobić z mężem test Nifty pro (koszt to 2000zł ale szczerze jest wart każdej złotówki). Krew oddałam w poniedziałek, w środę próbka dotarła do Chin, a w piątek popołudniu otrzymałam już dobre wyniki. Test pappa to jedynie statystki, jeśli miałabym wiedzę wcześniej, to nie zdecydowałabym się na niego. Tym bardziej, że po otrzymaniu wyniku zaczęłam rozmawiać ze znajomymi i okazało się, że u każdego coś tam wychodzi. Jest to bardzo stresująca sytuacja, nie zliczę ile przepłakałam w obawie o zdrowie mojego dziecka. Jeśli macie jakieś wątpliwości, to polecam Wam zrobienie badania Nifty. Odetchnęłam z ulgą.
Mam nadzieje, że mój przypadek uspokoi chociaż jedną z Was, tak jak historie tu przeczytane pozwoliły mi się uspokoić, kiedy czekałam na wyniki.
-
Ja mogę dodać, że pappa to tylko niepotrzebnych stres...
A o to dowód:
Pierwsza ciąża, 35lat, usg prenatalne idealne, Pani mówi zw jak będzie dobrze to nie będą dzwonić, jak będzie źle zadzwoni w ciągu 7 dni... Po 8 dniach zadzwoniła... odebrałam wyniki tego samego dnia.. notma bety jest 2.5MoM, ja mam ponad 5, co daje ryzyko ZD 1:28... 🫣 zrobiłam nifty, ryzyka bardzo niskie, amniopunkcja też pokazała ze dziecko jest zdrowe...
Druga ciąża - obiecałam sobie ze nie będę robić pappa tylko nifty... ginekolog przekonał że warto... najpierw zrobiłam nifty... niskie ryzyka, usg idealne, beta 25MoM... ryzyko ZD 1:14... mlody jest całkowicie zdrowy...27tc+3 - 😢 [*] 11.20
37tc+3 - 🌈
_ _ _ _ _ _ _ _ _ _
X.2021 - start IVF
23.12.21 - transfer blastki ❄️4AA
29.12 - 6dpt - beta 39.40 mlU/ml
18.01 - 26dpt - 6+1 CRL 0.55cm i bijące serduszko 😍
01.03 - 12+1 I prenatalne 7.5cm chłopca 💙
21.04 - 19+3 - II prenatalne - 330g 💙
06.07 - 30+2 - III prenatalne 1810g 💙
20.07 - 32+2 - 2250g
29.07 - 33+4 - 2350g
01.08 - 34+0 (IP) - 2590g
02.08 - 34+1 (IP) - 2750g
09.08 - 35+1 (IP) - 2940g
16.08 - 36+1 (M) - 3300g
17.08 - 36+2- 2950g 🤯
23.08 - 37+1 - patologia- 3400g
25.08 - 37+3 - 3220g i 54cm cudu jest juz ze mną
...
_ _ _ _
03.24 - wracamy po rodzeństwo
Marzec - ❌️ - NK 25%
Kwiecień - ❌️ - NK 15% 🥹
❔️❔️ 🫣
2 blaski ❄️4AB ❄️3AA -
Może moja historia kogoś pocieszy, mój wiek 39 lat po badaniu papa, powiększona przezierność 2,86, Beta 1,99MoM Papa 0,4MoM reszta wyników OK. Wyliczone ryzyko większe niż 1:4. Zrobiłam NIFTY, aminopunkcje wszystko wyszło prawidłowo. Papa to nie wyrok to podejrzenie. 1:4 to 75% szans na zdrowe dziecko, moje wyliczone ryzyko było większe od podanego...
Ja na początku myślałam o najgorszym teraz mam trochę inny obraz.
Ryzyko 1:80 to 98,7 % szans na zdrowe dziecko.
Wiadomość wyedytowana przez autora: 18 lutego, 20:52
