Hypoplastyczna kość nosowa

Cześć dziewczyny
Postanowiłam dołączyć do Waszego forum. Przedstawię swoją historię : Jestem już mamą 6 letniego syna. Pierwsza ciąża bez jakiś komplikacji. Jedyne co to miał się urodzić mały A urodził się o wadze 4210.
Obecnie mam 32lata i jestem w ciąży z drugim synkiem. Dokładnie zaczyna się 22 tydzień.
Na pierwszym USG wszystko super NT 1,9 Test pappa 1:1034. Kość nosowa wpisana jako obecna choć lekarz miał problem z jej uchwytem.
Drugie USG: wszystko oprócz tego, że no nie ma tej kości nosowej. Wpisano hyploplastyczna nos nosowa.
Na amniopunkcje się nie zdecydowałam. Zrobiłam nifty. Testy te można wykonywać od 10 tyg do ostatniego. Więc nie jest prawdą jak któraś z dziewczyn napisała, że nie ma sensu bo robić.
Amniopunkcja również nie daje 100%. Pamiętajcie, że 100 % to daje dopiero poród.
Teraz czekam na nifty jestem dobrej myśli.
Mam przypadek w rodzinie że kości nie było do samego porodu A urodził się zdrowy dzidziuś.
Ponadto te pomiary wymyślił kiedyś prof. Z Londynu. Po czym po 2 latach z tego się wycofał bo procentowo wcale się nie pokrywało z chorymi dziećmi.
Moja koleżanka ma synka z ZD. Zobaczcie co napisała:

Witaj, u nas wszystko było idealnie. Kość nosowa w normie, przeźrocze karkowe w normie, wszystko wyglądało dobrze. W 21 tygodniu ciąży trafiłam na badania do innej pani ginekolog ( mój miał wolne) i tez mówiła ze wszystko idealnie tylko zaniepokoiło ją serce. Mówiła ze może będzie miał małą wadę serca ale lepiej skonsultować z kardiologiem. Podczas usg u kardiologa serce okazało sie zdrowe ale pani zwróciła uwagę na przełykanie śliny przez Samuela. Mowi ze dość dziwnie przełyka ślinę i czasami tak robią dzieci z trisomią21. Zwróciła uwagę tez na szparę między palcami u stop - mowi ze taką mają dzieci z z dowan ale też zdrowe. Na koniec zaczęła przyglądać się jego profilowi i stwierdziła ze jest dość płaski, jednak po zmierzeniu kości nosowej w dalszym ciągu była prawidlowa.

Więc każdy przypadek jest inny.

Oczywiście jestem za tym żeby się badać. Ale wiem że jakbym była w 3 ciąży to nigdy już pappa. Który miesza strasznie w głowie. W pierwszej ciąży nikt mi tego nie robił i ciąża nie przebiegała w takim stresie jak teraz. Myślę że ten stres bardziej wpływa na dzidziusia:(
Teraz jakieś wyliczenia co do linijki A przecież każde dziecko jest inne i innej wielkości.
Więc mniej stresu w tym Nowym roku

Hej dziewczyny! W czwartek odebrałam ostateczne wyniki amniopunkcji i wszystko jest w porządku 🎉🎉🎉
Dla przypomnienia - jestem teraz w 20 tygodniu ciąży, zapłodnienie metoda in vitro.
Podczas USG w 12 tygodniu 3 dniu lekarz stwierdził hipoplastyczną kość nosową (kość była, ale za mała). Test podwójny ok, a NT=1,98. Zdecydowaliśmy się na wykonanie testu Panorama, ale w laboratorium nie udało się wyizolować DNA (dwukrotnie). W związku z czym w 15 tygodniu 4 dniu miałam wykonaną amniopunkcję. Po 2 tygodniach otrzymałam prawidłowy wynik z mikromacierzy , a po kolejnych dwóch - badania cytogenetycznego 😁

Cześć dziewczyny,
jestem załamana. Mam 38 lat i dwóch wspaniałych zdrowych synów, obecnie jestem w 13 tc. Tydzień temu robiłam badania prenatalne (ze względu na wiek). Na USG wszystkie parametry prawidłowe jedynie kość nosowa brak/hypoplastyczna. Jak to powiedziała Pani dr na jednym zdjęciu widzi tą kość ale na innych już nie. Generalnie nawet jak jest to jest mało widoczna.
Dziś odebrałam wyniki testu Pappa i ryzyko wystąpienia zespołu Downa- wynik 1:4
Pozostałe ryzyka bardzo niskie.
Czy któraś z Was miała takie wyniki?

Może nie taki wynik (bo 1:108) ale ryzyko wysokie z tych samych powodów-wiek (Na starcie juz wpłynął na statystyke)oraz hipoplastyczna kość nosowa ktora w tym wypadku traktowana jest przez system jako jej brak
Na usg było wręcz dwoje lekarzy i dyskutowali między sobą o nt...dla niej kość za mała, dla niego jest, nieważne jaka, jest...
Oczywiście wynik po 10 dniach A ja od tego momentu przezywalam koszmar-w nocy krwotok, szpital, tam też twierdzili że kość jest i to najwazniejsze...po szpitalu odebralam wynik i ryzyko dla ZD 1:108
Wskazanie do amnio ale tym już się mial martwic mój gin
Badanie robione na nfz w poradni badań prenatalnych!!!
Pojechalam do banku, wzięłam kase, znalazłam lekarza ktory od ręki pobral krew na nifty...
Zdrowy syn
I w następnej ciąży darowalam sobie i tę poradnie i pappe, od razu robilam nifty
Do dziś nie zapomne tej durnowatej gadki na usg o nt oraz stwierdzenia że jak wpisze hipoplastyczna to wynik wyjdzie raczej kiepski...swiadomie to bylo rozegrane bez jakiejkolwiek wsparcia...

Aga82 ja też bym zrobiła Nifty zanim dotrzesz na amnipunkcję i wyczekasz się na wyniki. To tyle dni w nerwach. Ja robiłam Nifty w czwartek a już we wtorek cieszyłam się dobrym wynikiem. Co za ulga. Nie tania, ale co do zd to się na pewno nie myli.

Pappa wychodzi zle w tym wieku, a z tą kością nosową to bywa różnie - czasem ją widać na jednym usg a na innym nie

Hej. Mnie również męczy ta kość nosowa. Jestem w 29tyg, jutro mam wizyte u prof w Łodzi, bo dziecko ma poważną wadę płuc. Do tego właśnie wątpliwa kość nosowa. Na pierwszym usg ok, ale pappa wyszła źle, zrobiłam na szybko usg u innego lekarza, on stwierdził, że kości nie widzi. Test nifty wyszedl dobrze, ZD został wykluczony, a takie bylo podejrzenie po pappa. Na połówkowym żadnych zastrzeżeń do kosci, a w 28tyg w opisie profil twarzy nieprawidłowy, hipoplastyczna kość nosowa.

Witaj w klubie! I jak po wizycie?

Przeczytałam cały wątek i czuję troszkę ulgę. U mnie sytuacja następująca. Miałam umówione w dobrym terminie prenatalne u lekarza, którego poleciła mi lekarka prowadząca. Jednak w ciągu kilku dni dowiedziałam się o kilku poronieniach na podobnym etapie i zaczęłam panikować, więc umówiłam szybko przez znanego lekarza wizytę wcześniej u lekarza, który miał najwcześniejszy termin. Akurat wypadało 11+1, więc odwołałam prenatalne, które miały być tydzień później, bo stwierdziłam, że może tutaj się uda je zrobić, a ja będę mieć szybciej wiadomości o dzidzi.
Lekarz oczywiście powiedział, że to za wcześnie, ale zrobi usg zwykłe i zobaczy, czy może jednak to nie późniejszy termin. No i wyszło 12+1. Ja w szoku, bo z różnych powodów w tym cyklu musieliśmy z mężem zdecydować się na abstynencję i ten szczęśliwy raz był jednym jedynym (zakazanym ) i na podstawie tej daty z prowadzącą udało nam się dojść, który to tydzień. Mam cykle czasem po 65 i generalnie z daty ostatniej miesiączki nie szło stwierdzić. Każde usg (dopochwowe) u mojej prowadzącej pokazywało dokładnie ten sam termin porodu... w każdym razie jeśli wtedy to był 12 tydzień, to musiało to być niepokalane poczęcie no ale lekarz zaczął robić genetyczne, ale wszystko mu ślicznie, ładnie wychodziło, więc nie protesotwałam...no ale na koniec pokazał nosek. Pokazał kości i mówi, że super, że są, ale za małe na ten etap i musi wpisać hipoplastyczną kość, a ja muszę pilnie na test PAPPA. Totalny szok, bo w ogóle tego nie rozważałam, nie jestem przekonana do takiego wyliczania ryzyka, nie chciałam się stresować całą ciążę, a tutaj bach... Lekarz stwierdził, że generalnie źle mu to nie wygląda, bo ja mam mały nosek i pewnie to po prostu mały nosek będzie, ale dla spokoju sprawdzić trzeba.
Stwierdziłam, że po prostu pójdę jeszcze raz w terminie wyznaczonym przez ginekologa na drugie prenatalne i zobaczymy, co wtedy. Mimo to bardzo się stresuję. Jestem pewna, że moja ginekolog dobrze wyliczyła wiek dziecka. Ciąża może być jedynie młodsza, ale na pewno nie starsza... mam nadzieję, że we wtorek będzie dobrze, ale już przebieram nogami!

U mnie na kolejnym usg u znanego profesora już kość bez zastrzeżeń także chyba porzucę ten problem, bo mam poważniejszy, dziecko ma wadę płuc. Mam 2 synów i oni mają małe noski. Będę na usg znowu za 2 tyg, jeszcze dopytam

Przeczytałam wszystkie Wasze wpisy, dodają otuchy. Obecnie jestem w podobnej sytuacji. 20tc i hipoplastyczna kość nosowa. Króciutka bo ma jedynie 3,4mm. Wynik pappa 1:9767, wszystkie parametry USG oprócz kości nosowej prawidłowe. Dzisiaj miałam amniopunkcję. Czekam na wynik, ale tak bardzo się boje. Czekanie jest najgorsze. Czy jest tu jeszcze ktoś kto miał taką sytuację?

Hej Guja, jak wyniki amniopunkcji. Mój maluszek tez ma za krotka kosc nosowa, w 18tc ma 3.9mm

Wynik: prawidłowy - zdrowa dziewczynka. To my mieliśmy w 20 tc 3,4 mm. A czy wszystkie inne parametry USG w normie? Jak test Pappa?

Super, bardzo się ciesze ❤ U nas wszystkie inne parametry bardzo dobre. Właśnie na 1 prenatalnych nie miałam robionego testu Pappa.

Wiem, że to ogromny stres. Myśle, że skoro wszystko inne jest w porządku to po prostu taka uroda maluszka. Jeśli jesteś taką paniką jak ja to tylko zrobienie amniopunkcji da Ci ulgę psychiczną. Musisz się zastanowić bo istnieje ryzyko, małe ale istnieje, poronienia po zabiegu. Może warto by było udać się do genetyka? Mi taka wizyta dużo pomogła.

Planuje jeszcze powtórzyć badania połówkowe ale bliżej 21/22 tygodnia. Może po prostu za wcześnie je zrobilam i ta kość jeszcze nie nie rozwinęła dobrze, nie wiem, tak sobie tłumaczę jutro mam jeszcze wizytę u lekarza prowadzącego i zobaczę co on na to powie. Narazie jestem załamana i złapałam chyba doła chociaż staram się myśleć pozytywnie

Myśl pozytywnie, chociaż wiem ze to trudne. Wszystko będzie dobrze gdyż nie ma innych nieprawidłowości. Powtórz badanie, najlepiej na innym dokładniejszym sprzęcie. Ja dopiero po drugiej dokładniejszej diagnozie zdecydowałam się na amniopunkcję. Różnica była spora w pomiarach bo 4,6 a 3,4 mm to sporo. Daj znać jak po wizycie.

Jestem właśnie po wizycie u mojego lekarza prowadzącego i powiedział że on na moim miejscu by się zdecydował na test NIFTY jeśli chce być spokojniejsza przez kolejne 20 tygodni. Mówi że oczywiście mogę znowu powtórzyć badanie połówkowe, ale co jeśli znowu wyjdzie coś nie tak to się będę zastanawiała gdzie lepiej zmierzyli i to mi nic nie da. Bo może jest wszystko dobrze a ta kość nosowa o niczym nie przesadza. Także jutro idę na test NIFTY.

Ok to życzę powodzenia. Wszystko będzie dobrze. A jaki koszt takich badań ?

2000 zł

Trzymam kciuki. Daj znać jak już będą wyniki. Powodzenia

Dostałam dzisiaj wyniki nifty pro, wszystko dobrze, niskie ryzyka ❤ ufff odetchnęłam 🥰