Amniopunkcja, Nifty, Harmony - żeby nie zwariować czekając na wynik.
-
WIADOMOŚĆ
-
Cześć dziewczyny. Potrzebuję porady dobrego genetyka.
Obecnie ciąża po ivf 14 tydzień. Według usg oraz testu podwójnego wszystko ok, ale niestety mąż ma translokacje zrównoważona t(3;11).
Wynik kariotypu już był konsultowany z genetykiem z kliniki, w której się leczyliśmy, ale nie dowiedziałam się nic konkretnego. Lekarz nawet nie zanotował dokładnie punktów załamań i orzekł, że mamy 25% szans na urodzenie zdrowego dziecka a na pytanie jakie choroby mogłoby miec dziecko orzekł, że chorob może być bardzo dużo, bo są to długie chromosomy, według niego konieczna amniopunkcja.
No i teraz się zastanawiam co mi da amniopunkcja poza wiedzą odnośnie kariotypu dziecka jeśli i tak nie uzyskam odpowiedzi jakich chorób mogę się u niego spodziewać a zabieg przecież jest inwazyjny.
Dlatego chciałabym skonsultować wynik oraz dalsze postępowanie u innego specjalisty, najlepiej Warszawa ale inne miasta też. Będę wdzięczna za każdą podpowiedź.2,5 roku starań
10.2020 INVICTA W-wa FAMSI protokół długi - 6 kumulusów - 4 komórki - 2 komórki prawidłowe - 1 zarodek - 1 zarodek Cl6.2 podany w 5tej dobie => nieudany ET.
ON 35lat: styczeń 2020r. obniżone parametry nasienia, 6% niska ruchliwość, 2% prawidłowa budowa, fragmentacja 28%.
ONA 30lat: hashimoto, TSH 2,8 (Euthyrox 25), ASA w mianie 1:40, Czynnik VR2 homozygota, MTHFR C677T heterozygota, PAI-1 heterozygota, AMH 1,49, NK 19,5%, KIR BX: brakuje 2DS1, 2DS3, 2DS5, 3DS1 (zalecenia od dr P do ICSI: encorton, accofil, heparyna, acard).
06.2020 - HYCOSY- macica prawidłowa, obustronnie drożne jajowody.
04.2021 - NOVUM- Endometrioza?
16.06.2021 - histeroskopia - prawidłowa- pobrano fragmenty endometrium do badania histopatologicznego i histochemicznego.
16.06.2021r AMH - 1,53.
16.06.2021r. ON - poprawa wyników- 5% prawidłowych plemników oraz 29% ruch postępowy, 42% ruch całkowity.
22.06.2021r - wizyta startowa dr A. -
Tequilla wrote:Hej Dziewczyny,
Piszę ku pokrzepieniu i nadziei. Od 29 grudnia przetrząsałam cały internet w poszukiwaniu informacji co w sytuacji gdy USG jest super a test PAPPA zły i wiem jak takie wiadomości były dla mnie budujące.
29 grudnia 2021 r. niestety odebrałam wynik PAPPY i okazało się że przy moim wieku (33 lata) i wynikach wolna beta HCG 2,99 Mom i białko PAPPA 0,57 Mom ryzyko trisomii 21 (zespół Downa) wyszło 1:111 czyli wysokie. Wcześniej USG wyszło idealnie, parametry wszystkie w normie NT 2,1.
Zostałam skierowana na amniopunkcję, ale po konsultacji z moim lekarzem zdecydowałam się na NIFTY pro test, który wykonałam 30 grudnia.
Na wynik czekałam do dnia dzisiejszego czyli 6 dni roboczych, dziś je odebrałam i oszalałam ze szczęścia. Ryzyka wszystkich chorób w tym ZD wyszły niskie. Odetchnęłam z wielką ulgą, a stres przy odbiorze wyniku – nieporównywalny z niczym innym.
Jaka refleksja na przyszłość z tej całej sytuacji która od 29 grudnia nie dawała mi spać? W kolejnej ciąży już w 10 tygodniu od razu NIFTY, a później wynik PAPPY nie zrobi już na nikim wrażenia.
Szkoda nerwów. Bądźcie dobrem myśli bo jak widać nawet wysokie ryzyko to oczywiście nie diagnoza, a w szczególności w starszym wieku ryzyka potrafią wyjść różnie i niestety uruchomić przez to najgorsze korytarze w wyobraźni przyszłej mamy.
Życzę każdemu pomyślnych wyników.
Nie udzielam sie tu ale dodam cos pd siebie i powtarzam to zawsze kazdemu. Nie robcie tej glupiej pappy. Zgagdzam sie z toba calkowicie.
Mam trojke dzieci i ani razi nie robilam zadnych badan genwtycznych. Nie chcialam bo nie mialam w planach aborcji. A gdybym miala to zrobilabym od razu nifty. Pappa to jest niepotrzebnyega stres. Moj lekarz powiedzial mi od razu ze badania genetyczne poleca robic tylko wtedy jak sie wie co z wynikiem zrobic. Ostatnia ciaza w wieku 38l.
-
Zgadzam się. Pappa jest gówno warta, zwykłe prawdopodobieństwo. Po co oni w ogóle to proponują. Jak USG jest OK, to można nic nie robić, a jak złe, to od razu Nifty lub amnio, w zależności od możliwości i podejrzewanych wad.
Wiadomość wyedytowana przez autora: 9 lutego 2022, 23:07
Klementysia 2015 psn
Matylda 2016 cc
Jaśmina 2018 psn
Aurora 2021 psn -
Cześć, na badaniach prenatalnych wszystko było super. Kość nosowa, przyzierność karku (1,62) no właśnie ale wyszedł mi niski wynik wolne beta
14,44 lUl co odpowiada 0,437 MoM
Pappa 1,150 0.302 MoM
oraz tirosomia 18 1:700. Czy któraś miała takie wyniki lub podobne i dziecko było zdrowe?
Od początku ciąży biorę acard 150, i neoparin. Jutro zadzwonię też do swojego lekarza, będziemy robić NIFTY.Wiadomość wyedytowana przez autora: 10 lutego 2022, 19:59
😇02.02.2015💔
😇 08.07.2015💔
🧑 31.10.2016 ❤
👱♀️ 30.05.2018 ❤
👱♀️ 09.08.2022 -27.06.2023😇💔💔
🩵 czekamy na Ciebie 🩵2024r.
-
Czesc Dziewczyny, może któraś z Was będzie orientować się w temacie. Który test jest bardziej polecany - nifty pro czy harmony? Nie wiem czy to ma znaczenie, ale ciąża po in vitro, biorę heparynę i jestem bardzo szczupła.Ona: 34, podejrzenie enodmetriozy, trombofilia
On: 36, morfo 2%, zbyt wysoka fragmentacja
Eurofertil Ostrava
Listopad 2021 start stymulacji
4 zarodki klasy A, po PGT-A tylko jeden ❄️
Styczeń 2022 transfer
6 dpt - beta 40
10 dpt - beta 455
14 dpt - beta 2400
7+2 - 12mm, ❤️155
nifty - OK
prenatalne - OK
12+1 - 66mm, ❤️168
20+1 - połówkowe 370 g, ❤️ 143
26+3 - 960 g
30+2 - 1500 g
33+4 - 2100 g
36+3 - 2700 g
38+1 - 3000 g
38+4 - CC, 3100 g, 54 cm 👣 -
Też tak nie uważam, bo może ostrzegać np. o problemach z łożyskiem czy innych komplikacjach, ale myślę sobie że do określania ryzyka genetycznego są znacznie lepsze i pewniejsze badania, które nie psują tak nerwów przyszłej mamy. Generalnie badanie nie jest złe, ale tylko jeżeli wcześniej zrobi się NIFTY, wtedy te wyliczone matematycznie ryzyka już niepotrzebnie nie przerażają.coma wrote:Ja się totalnie nie zgadzam, że Pappa jest gówno warta.
-
Lena887 wrote:Czesc Dziewczyny, może któraś z Was będzie orientować się w temacie. Który test jest bardziej polecany - nifty pro czy harmony? Nie wiem czy to ma znaczenie, ale ciąża po in vitro, biorę heparynę i jestem bardzo szczupła.
Nifty pro zrobiłam w grudniu. Też biorę heparynę (na dzień przed badaniem trzeba ją odstawić, to ważne!!!), też jestem szczupła: BMI 20 i w takiej sytuacji zalecono mi w klinice NIFTY, poprosili tylko o wybranie pakietu bo ceny były różne, ale co do producenta testu to zalecili NIFTY (w placówce były dostępne chyba wszystkie panorama, harmony, nifty), powiedzieli że jest stosunkowo krótki czas oczekiwania i test jest najdłużej na rynku.
Lena887 lubi tę wiadomość
-
Tequilla wrote:Też tak nie uważam, bo może ostrzegać np. o problemach z łożyskiem czy innych komplikacjach, ale myślę sobie że do określania ryzyka genetycznego są znacznie lepsze i pewniejsze badania, które nie psują tak nerwów przyszłej mamy. Generalnie badanie nie jest złe, ale tylko jeżeli wcześniej zrobi się NIFTY, wtedy te wyliczone matematycznie ryzyka już niepotrzebnie nie przerażają.
No chyba ze to Nifty Cie oszuka
mnie NIPT oszukał, znam jeszcze dwie dziewczyny które również oszukał. Pewnie gdyby robiło się je masowo to byłoby nas znacznie więcej.
Ostatnio głośno jest o tym ze aż 85% wyników wskazujących na wadę w przypadku nipt to wyniki fałszywie dodatnie (w przypadku innych wad niż ZD).
Także No…
-
tarragonaaa wrote:Cześć dziewczyny. Potrzebuję porady dobrego genetyka.
Obecnie ciąża po ivf 14 tydzień. Według usg oraz testu podwójnego wszystko ok, ale niestety mąż ma translokacje zrównoważona t(3;11).
Wynik kariotypu już był konsultowany z genetykiem z kliniki, w której się leczyliśmy, ale nie dowiedziałam się nic konkretnego. Lekarz nawet nie zanotował dokładnie punktów załamań i orzekł, że mamy 25% szans na urodzenie zdrowego dziecka a na pytanie jakie choroby mogłoby miec dziecko orzekł, że chorob może być bardzo dużo, bo są to długie chromosomy, według niego konieczna amniopunkcja.
No i teraz się zastanawiam co mi da amniopunkcja poza wiedzą odnośnie kariotypu dziecka jeśli i tak nie uzyskam odpowiedzi jakich chorób mogę się u niego spodziewać a zabieg przecież jest inwazyjny.
Dlatego chciałabym skonsultować wynik oraz dalsze postępowanie u innego specjalisty, najlepiej Warszawa ale inne miasta też. Będę wdzięczna za każdą podpowiedź.
Hey polecam calym sercem oddana swojej pasji i pracy dr Fijak Moskal. (Krakow)genetyczka ktora pomogla nam ogromnie
Moj maz ma zmiany w kariotypie oraz syn rowniez
Mialam amnio
W krakowie u cudownej dr Rybak ktora rowniez ma specjalizacje genetyka -
Hej, miałaś robioną amniopunkcję prywatnie czy na nfz? Dopytuję, bo również mnie to czeka...Aina212 wrote:Hey polecam calym sercem oddana swojej pasji i pracy dr Fijak Moskal. (Krakow)genetyczka ktora pomogla nam ogromnie
Moj maz ma zmiany w kariotypie oraz syn rowniez
Mialam amnio
W krakowie u cudownej dr Rybak ktora rowniez ma specjalizacje genetyka
-
coma wrote:Ja się totalnie nie zgadzam, że Pappa jest gówno warta.
Do niedawna uważałam, że pappa to zbędne badanie, które tylko wprowadza zamęt. Jednak w moim przypadku to Pappa była pierwszym wyznacznikiem, że coś się dzieje.
Usg w 12 tyg wyszło wzorowo. Dzień później odebrałam wyniki biochemii i zarówno białko Pappa jak i beta hcg wyszły okropnie nisko. Po wpisaniu tych wyników fo programu wyszło mi ryzyko T18 1:65. Zrobiłam nifty, wynik 1:20. Później amniopunkcja i potwierdziło się, że dziecko ma te wadę...
Gdybym nie zrobiła pappy pewnie dopiero przy usg połówkowym dowiedziałabym się że vos jest nie tak... w 16 tyg lekarz wiedząc że prawdopodobnie dziecko jest chore, wykonał bardzo dokładne usg i zauważyłem kilka oznak, ale przyznał, że gdyby nie wiedział o ryzyku choroby to te niepokojące zmiany na usg uznałby za coś czym nie trzeba się 0rzejmowac.
Więc w moim przypadku Pappa mnie uratowała.
-
Dziewczyny może któraś była w podobnej sytuacji. Robiłam 5 dni temu nifty, bez żadnych wskazań - sama dla siebie. Dzisiaj dostałam telefon z przychodni, że otrzymali maila z laboratorium w Hongkongu, że potrzebują więcej czasu na zbadanie próbki. Oczywiście od razu mam milion czarnych myśli w głowie, że coś na pewno jest nie tak. Jak próbowałam podpytać położną z czego może wynikać taka sytuacja, to powiedziała ze nie wie. A zadzwoniła tylko po to, żeby mnie uspokoić, że jeszcze nie ma wyników. Ładne mi uspokojenie. Zanim te wyniki będą, to ja chyba zwariuje.
-
Karola, być może ma to związek z opóźnieniami wynikającymi z roku chińskiego (ponoć świętują tydzień i nikt nie pracuje). Ostatnio mają sporo problemów z podaniem wyników w terminie. Obstawiam jednak, że będziesz musiała jeszcze raz oddać krew.Klementysia 2015 psn
Matylda 2016 cc
Jaśmina 2018 psn
Aurora 2021 psn -
polkosia wrote:Karola, być może ma to związek z opóźnieniami wynikającymi z roku chińskiego (ponoć świętują tydzień i nikt nie pracuje). Ostatnio mają sporo problemów z podaniem wyników w terminie. Obstawiam jednak, że będziesz musiała jeszcze raz oddać krew.
Dziękuje za odpowiedź! Faktycznie u nich ten Nowy Rok to świętują prawie cały miesiąc. Mam nadzieje, że te opóźnienia wynikają tylko z tego. Szkoda, że w przychodni nikt nie pomyślał, że taka wiadomość zamiast mnie uspokoić, dostarczy mi tylko dodatkowo masę stresu i kilka nieprzespanych nocy. Wolałabym czekać w niewiedzy, tym bardziej, że wg umowy maja 10 dni roboczych na wyniki. -
Dziewczyny, wykryto dziś u mojego dziecka ARSA na badaniu w 13 tc. Mało popularny temat, przewinął się ze 2x na forum. Nifty wyszło OK, żadnych innych niepokojących objawów, jest kość nosowa i NT 1,4. Jednak lekarz się przejął, wspominał o amniopunkcji i koniecznie echo serca, bo może to być związane z wadami serca. Moja radość po Nifty zmieniła się w duży stres. Nie chciałabym urodzić chorego dziecka
Klementysia 2015 psn
Matylda 2016 cc
Jaśmina 2018 psn
Aurora 2021 psn -
W którym tygodniu ciąży robiłaś badanie? Może chodzić o to, że jest niska frakcja i są trudności w wyizolowaniu DNA dziecka.Karola88 wrote:Dziewczyny może któraś była w podobnej sytuacji. Robiłam 5 dni temu nifty, bez żadnych wskazań - sama dla siebie. Dzisiaj dostałam telefon z przychodni, że otrzymali maila z laboratorium w Hongkongu, że potrzebują więcej czasu na zbadanie próbki.
-
Dziewczyny czy któraś z Was miała podwyższone Nt w okolicy 10 tc?Wracam właśnie z wizyty i jestem załamana 10+4 nt ponad 2,5😭Przechodziłam 3 tygodnie temu covid i zap oskrzeli czy to może być przyczyną?To jest moja 5 ciąża poprzednie bez komplikacji.
