Amniopunkcja, Nifty, Harmony - żeby nie zwariować czekając na wynik.
-
WIADOMOŚĆ
-
nick nieaktualny
-
Natalia05 WES wykryje wszystkie zespoly, które na dzień dzisiejszy są znane tzn że wiemy że jakis typ mutacji je wywołuje... ale mozesz dostać tez w wyniku ze jest jakas mutacja nieszkodliawa - bez znaczenia klinicznego...albo ze jest jakas o nieznanym znaczeniu... Jestem na kilku grupach miedzynarodowych gdzie mogłam poczytac o wynikach jakie otrzymali rodzice z takiego badania.
Interesowałam sie, bo sama mam w brzuchu malenstwo z wadą mógu - brak ciała modzelowatego (czyli połączenia miedzy półkulami mózgu), wykytą na połówkowych... nie wiem czy to jedyna wada bo niestety takie wady lubią współistniec z innymi. Nie wiem co nas czeka. Jest szansa ze bedzie ok - normalne dziecko, normalny rozwój, normalne zycie, ale moze być tez tragicznie, gdzie ZD to byłby pikuś i niemal zdrowe dziecko... także ten, wiem co to znaczy ciaża koszmar, a to moje pierwsze dziecko na które czakałam latami i straciłam juz nadzieję.
Wiadomość wyedytowana przez autora: 10 lutego 2020, 10:12
2020
2023 -
nick nieaktualnyAjka rozumiem doskonale i wspolczuje kochana. Mam nadzieje ze sie to wszystko jednak dobrze rozwinie. A wy juz robiliscie te mikromacierze? To ten WES to jest dobry pomysl, bedziecie robic? Ja wlasnie teraz w piatek dostalam wyniki, zupelnie nie spodziewalam sie se tak dosc w sumie szybko bo zgodzilam sie na nie w grudniu i genetyk mowila ze to potrwa z kilka miesiecy, napewno po porodzie juz. I tak jak piszesz wyszla jakas niewielka zmiana w genie ZIC3, congenital heart defects nonsyndromic i heterotaxy visceral, oba do X. Opis mowi ze wlasnie zmiana o dyskusyjnym wplywie na fenotyp, i podobno tez jestem jego nosicielka. Czyli wychodzi na to ze u nas to chyba wyjasnilo to inne polozenie zoladka. A w zleceniu do zbadania genetyk wpisala grupy genow odpowiedzialne wlasnie za rozwoj mozgowy czyli podejrzenie zaburzen rozwojowych mozgu, dextrocardie (ktora sie nie potwierdzila) i ten izomeryzm zoladka. I tylko ten jeden watpliwy gen wyszedl. Moze dla was tez by warto zrobic ten wes pod kierunkiem wlasnie rozwoju mozgu... A rezonans robiliscie?
Oj rozumiem ciebie doskonale. Musimy wierzyc ze bedzie dobrze bo nic innego nam nie zostalo. My teraz mamy hipotrofie, dwunaczyniowa pepowine a moj szpital gdzie mam cc histeryzuje i kaze mi co 3 dni na doppler przyjezdzac. Takze do samego konca pod gorke
-
Naczytałam się, że Nifty itp. mogą dawać wyniki fałszywe. A czy słyszałyście o sytuacji, w której usg było super, NIfty też a mimo to była wada?
Ze względu na wiek muszę podejść poważnie do tych badań, ale nie wiem czy robić i amnio i nifty…
Misia78 lubi tę wiadomość
-
Nie słyszałam żeby Nifty dawały fałszywy wynik, jedynie co to amniopunkcja wykrywa więcej wad niż test z krwi.
Najpierw zrób prenatalne, usg i pappe i zobaczysz jakie ryzyka Ci wyjdą.
To że jesteś starsza nie znaczy że będzie źle.
AnkaSn co u Ciebie? Dostałaś już wyniki?Wiadomość wyedytowana przez autora: 13 lutego 2020, 17:52
2019 👧🏼 [*]6mż
2020 👧🏼🌈
2022 👦 -
U mnie usg wyszło ok, po Pappa wyszło T21 1:261, zrobiłam nifty i wyszło ok i zrezygnowaliśmy z amnio. Ale gdyby wyszło mi coś w usg to zdecydowałbym się na amnio. Nifty ma skuteczność ponad 98%, wiec mysle, ze można zaufać.
Wiadomość wyedytowana przez autora: 13 lutego 2020, 19:50
20.01.2022 mamy ❤️
27.12.2021 FET❄️
Beta7dpt83,1;9dpt212,2;11dpt464,8;14dpt1851,3
—————————-————
12.12.2019 mamy ❤️
Beta7dpt61,21;9dpt177,4;11dpt465,05;14dpt1965,72
18.11.2019 FET ❄️
10.2019 II IVF
—————————————-
Zostały ❄️❄️❄️
—————————————-
7.2019 FETx2 - beta <0,1
6.2019 I IVF ❄️❄️
—————————————-
9.17 - pocz. starań; 9.18 Invimed
Endometrioza I st., AMH 1,91
MTHFR_677C-T hetero, PAI-1 homo
on: morf. 1% Kariotypy: ok -
Evli wrote:Nie słyszałam żeby Nifty dawały fałszywy wynik, jedynie co to amniopunkcja wykrywa więcej wad niż test z krwi.
Najpierw zrób prenatalne, usg i pappe i zobaczysz jakie ryzyka Ci wyjdą.
To że jesteś starsza nie znaczy że będzie źle.
AnkaSn co u Ciebie? Dostałaś już wyniki?
Piszą, że wynik fałszywie dodatni 0,1%. To wiadomo, ze wtedy można zrobić amnio i się wie, ale co jak wyjdzie ok a wada jest... -
No to już jest Wasza decyzja i nikt jej za Was nie podejmie. Jeśli nie ufasz nifty czy tego typu testom to bez sensu je robić. Nikt nie odpowie na Twoje wątpliwości. Jedynie amnio daje 100% pewności, ale tez nie wykrywa wszystkich wad.
Freja000 lubi tę wiadomość
20.01.2022 mamy ❤️
27.12.2021 FET❄️
Beta7dpt83,1;9dpt212,2;11dpt464,8;14dpt1851,3
—————————-————
12.12.2019 mamy ❤️
Beta7dpt61,21;9dpt177,4;11dpt465,05;14dpt1965,72
18.11.2019 FET ❄️
10.2019 II IVF
—————————————-
Zostały ❄️❄️❄️
—————————————-
7.2019 FETx2 - beta <0,1
6.2019 I IVF ❄️❄️
—————————————-
9.17 - pocz. starań; 9.18 Invimed
Endometrioza I st., AMH 1,91
MTHFR_677C-T hetero, PAI-1 homo
on: morf. 1% Kariotypy: ok -
Przy amnio jest znowu ryzyko poronienia, wg najnowszych badań 0.35%. Małe ale jest.
Wszystko zależy od konkretnego przypadku, np.z wynikami i_ka amnio bym nie robiła.
AnkaSn✊✊✊✊✊Wiadomość wyedytowana przez autora: 13 lutego 2020, 20:28
Freja000 lubi tę wiadomość
2019 👧🏼 [*]6mż
2020 👧🏼🌈
2022 👦 -
nick nieaktualnyFreja000 wrote:Piszą, że wynik fałszywie dodatni 0,1%. To wiadomo, ze wtedy można zrobić amnio i się wie, ale co jak wyjdzie ok a wada jest...
Moze tak byc. Nifty ma jakis spis wad i syndromow, iles tam delecji i duplikacji ktore moze ocenic. Wieksza pewnosc napewno daje amnio i jesli macie jakies podejrzenia lub po prostu chcecie moec wieksza pewnosc to ja bym amnio zrobila. Ja mialam cvs biopsje kosmowki, bolalo strasznie i tez niby jakies tam ryzyko jest ale dosc male.
Freja000 lubi tę wiadomość
-
Natalia05 wrote:Moze tak byc. Nifty ma jakis spis wad i syndromow, iles tam delecji i duplikacji ktore moze ocenic. Wieksza pewnosc napewno daje amnio i jesli macie jakies podejrzenia lub po prostu chcecie moec wieksza pewnosc to ja bym amnio zrobila. Ja mialam cvs biopsje kosmowki, bolalo strasznie i tez niby jakies tam ryzyko jest ale dosc male.
Powiedz proszę dlaczego zdecydowałaś się na biopsję kosmówki zamiast amnio?
Wiek by mnie tak nie stresował, ale moja pierwsza beta, w dniu okresu, była ponad normę, prawie 1000. Wyczytałam, że to może być objaw ZD. I pęcherzyk w 4+4 był ponad normę... -
Freja ja w l ciąży miałam i biopsje i amnio i różnica jest taka że biopsje możesz zrobić wcześniej ( ja miałam w 13tc) na amnio trzeba poczekać do 15tc.
U mnie w biopsji niestety było za mało „materiału” i nie wyszły mi mikromacierze
Freja000 lubi tę wiadomość
2019 👧🏼 [*]6mż
2020 👧🏼🌈
2022 👦 -
Evli
Niestety genetyk powiedział że to będzie wysokie upośledzenie. Ci z zd z "lekka trisomia" maja dodatkowo mozajke. U mnie mozaiki nie ma. I każdy chromosom ma dodatkowa kopie. Żaden nie był ok .
Usg polowkowe mam 24go,wtedy dzieci będą dokładnie przebadane.
Freja000
Nifty na swoich stronach pisza ze można robić przy blizniakach i jeśli cos wyjdzie to nie wiadono u którego i czy czasem nie u obu. A amnio jak najbardziej płyn był pobierany od obu . Mam dwa osobne wyniki dla każdego.
Co dalej ... Nie wiem, mam opcje selektywnej terminacji.
Wiadomość wyedytowana przez autora: 14 lutego 2020, 17:03
Lat 28,C1, bliźniacza, dwukosmowkowa
selektywna terminacja 1 płodu z trisomia 21
-
O jejku Anka współczuje że to ciężkie upośledzenie
Napewno łatwo nie będzie z decyzją..jeśli zdecydujesz się na terminację to nie będzie to zagrażać drugiemu synkowi?
Do kiedy masz czas na podjęcie decyzji?
Trzymaj się :*2019 👧🏼 [*]6mż
2020 👧🏼🌈
2022 👦 -
Anka współczuje, sama się zastanawiałam co bym zrobiła, gdyby z nifty wyszło t21. Strasznie trudna decyzja, chociaż mój mąż nie miałby wątpliwości co do terminacji. Może badanie połówkowe pomoże podjąć decyzje, jeśli okaże sie, ze są jeszcze dodatkowe ciężkie wady współistniejące często przy zd. Pamiętaj, ze jakakolwiek decyzje podejmiecie, będzie ona dobra. Trzymam za Was kciuki.
20.01.2022 mamy ❤️
27.12.2021 FET❄️
Beta7dpt83,1;9dpt212,2;11dpt464,8;14dpt1851,3
—————————-————
12.12.2019 mamy ❤️
Beta7dpt61,21;9dpt177,4;11dpt465,05;14dpt1965,72
18.11.2019 FET ❄️
10.2019 II IVF
—————————————-
Zostały ❄️❄️❄️
—————————————-
7.2019 FETx2 - beta <0,1
6.2019 I IVF ❄️❄️
—————————————-
9.17 - pocz. starań; 9.18 Invimed
Endometrioza I st., AMH 1,91
MTHFR_677C-T hetero, PAI-1 homo
on: morf. 1% Kariotypy: ok -
nick nieaktualnyFreja000 wrote:Powiedz proszę dlaczego zdecydowałaś się na biopsję kosmówki zamiast amnio?
Wiek by mnie tak nie stresował, ale moja pierwsza beta, w dniu okresu, była ponad normę, prawie 1000. Wyczytałam, że to może być objaw ZD. I pęcherzyk w 4+4 był ponad normę...
Mialam z tego powodu co evli napisala, biopsje mozna szybciej zrobic i tez mialam w 13 tc. Nie wiedzialam ze to tak boli, na zywca mi wydlubywala ta gruba igla kawalki lozyska... wlasnie zeby nie zabraklo do mikromacierzy. Z perspektywy czasu nym poczekala do amnio no ale wtedy liczylismy sie z ciezka wada i terminacja, czas sie liczyl.
Anka wspolczuje stresu i decyzji Przykro mi bardzo ze takie zle wiesci...
Freja000 lubi tę wiadomość
